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偶尔会看到有的小朋友总是踮着脚尖走路，坐下站立的时候总是需要手扶着地才能站立起来，上下楼梯困难，甚至走路呈“鸭子”步态。

什么是肌营养不良？

肌营养不良症是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。肌营养不良症包括先天性肌营养不良症、其他BECKER型MD等多种类型。部分肌营养不良症会导致运动受损甚至瘫痪。临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。

其中最常见的为DMD

假肥大型肌营养不良特征

呈性连锁隐性遗传，男性患病，女性携带。在幼儿期发病，表现为走路年龄推迟，行走缓慢、易跌，跌倒后不易爬起。多数伴小腿肌的肥大，初期肥大肌肌力相对较强。臀中肌受累致骨盆左右上下摇动；跟腱挛缩而足跟不能着地；腰大肌受累致腹部前凸，脑后仰，呈鸭型步态。从蹲位只能靠两手撑着自己身体而逐步站直大腿，逐步挺起身子。骨盆带肌肉受累之后，逐步出现肩胛带肌肉萎缩、无力，两臂不能高举。菱形肌、前锯肌、肩胛肌、冈上、冈下肌萎缩使肩胛游离、肩胛骨呈翼状耸起，称翼状肩。病程逐渐发展，部分儿童由于本身生长发育的影响，出现病程的相对稳定或好转。多数患儿在10岁时丧失行走能力，依靠轮椅或坐卧不起，出现脊柱和肢体畸形。晚期，四肢挛缩，完全不能活动。常因伴发肺部感染、褥疮等疾患在20岁之前死亡。智商有不同程度减退。半数以上可伴心脏损害，心电图异常。早期呈现心肌肥大，除心悸外常无症状。

假肥大型肌营养不良临床表现

1.进行性肌无力和运动功能倒退

出生后婴儿期患儿活动如抬头、坐姿等均正常。通常在3～5岁开始逐渐出现行走困难，患儿动作笨拙，易跌倒，走路摇摇晃晃，登楼梯或由坐、卧位起立困难。大多数10岁以后丧失独立行走能力，20岁前大多出现咽喉肌肉和呼吸肌无力，声音低微，吞咽和呼吸困难，易发生吸入性肺炎等继发感染而危及生命。

2.Gowers征

随着病变进展，臀中肌无力导致行走时呈特殊的鸭步，患儿从仰卧位起立时需先翻转为俯卧，再以双手支持足面和下肢缓慢地站立，称为Gowers征。

3.假性肌肥大和广泛肌萎缩

患儿早期即有双侧腓肠肌因脂肪和结缔组织增生发生假性肥大，而骨盆和大腿肌肉逐渐进行性肌萎缩，腓肠肌与其他部位肌萎缩对比鲜明。肩带肌肉萎缩后，举臂时肩胛骨内侧远离胸壁，形成翼状肩胛。脊柱肌肉萎缩可导致脊柱弯曲畸形。疾病后期可发生肌肉挛缩，造成膝、腕或肘关节屈曲畸形。腱反射减弱或消失。一般在12岁前失去独立行走能力，常年与轮椅为伴，20岁可前因呼吸衰竭、心力衰竭而死亡

4.其他症状

部分患者表现为行为异常、学习困难。30%患者有智力障碍。

肌营养不良在中医属于“痿证”范畴、痿证是以肢体筋脉弛缓、软弱无力，日久因不能随意运动而致肌肉萎缩的一种病症。痿证的西医治疗常用激素、免疫抑制剂以及各种神经营养因子等，其疗效也仅限于控制症状，不良反应大，治疗效果不佳。且停药后症状发展迅速，瘫痪发展更快目前，西医治疗痿证尚无特殊针对性手段及药物。与西药相比较、中医治疗痿症有其自身优势，这一点已被大患者认可和接受。

治疗痿证

第一阶段，控制稳固病情不再持续恶化发展加重；第二阶段，药物深层渗透各脏腑器官，疏导经络，调养，养精蓄锐，消除其他症状，逐步缓解病情；第三阶段，滋补、修复、固本培元，预防疾病的复发，配以锻炼消解病因，解除症状。

进行性肌营养不良症经典案例：

明明（化名），男，16岁，学生

进行性肌营养不良症状如下：四肢肌肉萎缩、行走困难5年多。患者18个月开始走路，以后良好。11岁时发热后出现四肢肌肉逐渐变细萎缩，行走困难。近年加剧，每易摔倒。倒后不能仰起，必须俯卧位用手支撑而立。医院，诊为“进行性肌营养不良”。曾服中药数10剂未见明显疗效。既往无家族史可寻。

初诊患者面色萎黄不华，形体消瘦，上臂、肩背、大腿肌肉明显萎缩，惟膝下肌肉粗壮，然膝软无力，行走呈鸭步，摇晃不稳。易摔倒，起立艰难，步履困难，纳谷欠佳，头晕怕冷．二便调。查体：体温36．5。C，脉搏75次／分，血压15．6／10．5kPa，四肢近端双肩胛肌明显萎缩呈翼状肩胛，两小腿肚有假性肥大，无感觉障碍。颅神经检查(一)，肌电图提示“肌源性受损”。脉象弦细，舌淡苔白润，体小。

诊断：假肥大型进行性肌营养不良；

辨证：先天不足，后天失养，气血生化之源不充，肌肉筋脉失养；

治则：益气养血，健脾补肾；

处方：健脑的止萎汤；

温服朝夕各一次。

5月15日二诊：自觉体力增加，行动力增，近来摔倒次数明显减少，饮食转佳。二便自调。肌萎缩未明显见好，小腿肥大不用，系湿热下注之故，方加黄柏，以助苍术之力，再增龟板，以强益肾壮骨之功。

6月14日三诊：诸症显著好转，行走不再摔倒。步履较前有力，鸭行步态亦趋稳健，惟感上楼费力，此乃痼疾，肌肉之恢复，尚需后天充养，故从长计议，接着汤药温服朝夕各一次。

年7月1日四诊：病情稳定，步态基本正常，可行走1～2.5公里路，登高仍觉费力，双小腿周径缩小3cm，肌肉萎缩之已见增粗，尤以上臂三角肌明显，脉象弦细。继用健脑的止萎汤，从缓图治，上方加陈皮，西红花，肉桂减半。巩固服用半年，病情稳定，随访未复发。